第19个国际罕见病日|因关注而温暖，因了解而同行

　　2026年2月28日，我们迎来第19个国际罕见病日。今年全球主题为：不止罕见(More than you can imagine)。设立在每年2月最后一天的这个特殊日子，承载着温暖而深刻的寓意：罕见病群体虽小众、稀少，却蕴藏着不屈不挠、向阳而生的生命力量。

　　据统计，全球约有3亿人身患罕见病，我国罕见病患者已超2000万人，每年新增罕见病患儿达20万人。他们的困境需要被看见，他们的坚持值得被尊重，而每一份关注与理解，都是照亮他们前行之路的微光。

　　认识罕见病：并非遥不可及的“小众疾病”

　　什么是罕见病?

　　世界卫生组织将其定义为：患病人数占总人口0.65‰到1‰的疾病，多数为先天性疾病，部分病种病情危重，直接危及生命。结合我国实际情况，《中国罕见病定义研究报告2021》明确：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病，均纳入罕见病范畴。

　　罕见病的病因，大多与基因相关。目前已知的罕见病中，约80%由基因突变引发，属于遗传性疾病;其中近半数在儿童期即可发病，让许多孩子从幼年起，就要与疾病相伴而行。

　　典型案例：小胖威利综合征——藏在常见症状里的罕见病

　　一提到糖尿病，很多人会认为是老年病。事实上，儿童糖尿病分型复杂，除1型、2型糖尿病外，小胖威利综合征等罕见病，也会引发特殊类型糖尿病，极易被忽视、误诊。小胖威利综合征是典型的内分泌相关罕见病，也折射出罕见病“隐匿性强、易与常见病混淆”的特点。

　　郑大一附院内分泌科曾接诊过一名典型患者——小薇。一年前，她因体型偏胖、血糖升高被查出高血糖，身边人都将原因归结为“饮食过量、缺乏节制”。可家人却满是无奈：孩子总是无法控制食欲，仿佛永远吃不饱，甚至会偷偷寻找食物。

　　秦贵军主任经过系统检查与综合评估，最终确诊小薇并非普通肥胖型2型糖尿病，而是小胖威利综合征引发的遗传相关性糖尿病。在科室多学科团队的专业指导下，小薇与家人逐步掌握科学饮食与行为管理方法。如今，孩子已能自主控制食欲，血糖长期保持稳定，生活质量显著改善。

　　小胖威利综合征患者及其家庭，往往要面对多重困境。

　　1.诊断难

　　早期肌张力低下、喂养困难等症状不典型，引发的糖尿病被误诊为普通肥胖型2型糖尿病，耽误最佳干预时机。

　　2.治疗难

　　作为复杂遗传性疾病，该病累及内分泌、代谢、呼吸、骨骼等多个系统，治疗难度大，长期护理更给家庭带来沉重的经济和心理压力。

　　3.社会认知不足

　　公众对疾病了解有限，患者易遭遇误解与偏见。事实上，这类患者大多性格温和善良，部分孩子在音乐、艺术等领域拥有独特天赋，他们更需要家庭的包容与社会的理解。

　　内分泌罕见病：诊疗技术不断突破，守护从不缺席

　　在国家《罕见病目录》收录的207种罕见病中，近40种与内分泌系统相关。尽管这类疾病诊疗难度大、挑战多，但随着医学技术的进步，诊疗保障体系正在不断完善。

　　郑大一附院内分泌科由秦贵军主任、刘艳霞主任牵头，成立罕见病亚专业组，依托先进的分子生物学技术，为患者提供精准诊断与个体化治疗。团队已成功确诊多例未列入国家罕见病目录的疑难病例，并建立完善的临床和基因数据库，持续深耕发病机制与治疗手段，为精准诊疗提供坚实支撑。

　　多数内分泌罕见病虽与先天遗传相关，目前尚无法根治，但早发现、早诊断、规范治疗，可显著改善预后。以21羟化酶缺陷症为例，患者通过终身规范服用糖皮质激素，即可有效控制症状;现代医学技术更能实现疾病的遗传阻断，避免传递给下一代。

　　生育希望：从源头阻断遗传，让罕见病家庭迎来健康新生命

　　对于有生育需求的罕见病家庭，基因检测与精准干预是实现优生优育的关键。通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)试管婴儿技术，可从源头阻断致病基因传递，帮助家庭孕育健康宝宝，重燃生育希望。

　　成骨不全症是列入《第一批罕见病目录》的单基因遗传性骨病，患者被称作“瓷娃娃”，多为常染色体显性遗传，患病家庭子代遗传风险较高。曾有一对助孕夫妇来我院生殖医学中心就诊，男方为成骨不全III型，携COL1A1基因致病变异，子代患病几率50%，经过我院胚胎植入前遗传学诊断助孕并配合产前诊断治疗后，顺利移植1枚不携致病基因且染色体正常胚胎并顺利妊娠，孕18周羊水穿刺诊断结果与前期一致，最终剖宫产诞下健康女婴，成功阻断疾病遗传。

　　罕见病患者及家庭可通过三步科学规划，守护生育健康。

　　孕前精准评估：

　　主动进行遗传咨询与基因检测，明确致病基因类型，由专业团队评估遗传风险，制定个性化生育方案。

　　胚胎优选干预：

　　采用PGD技术，在胚胎植入前完成基因筛查，选择不携带致病基因的健康胚胎移植，高效阻断罕见病代际传递。

　　全周期孕期保障：

　　严格遵循医嘱完成无创DNA、羊水遗传学检测等产前检查，构建孕前-孕期的全链条防护，最大限度降低罕见病患儿出生风险。

　　结语

　　让“罕见”被看见，让生命被善待，是我们始终坚守的初心。罕见病的防治，从来不是孤军奋战。愿社会各界以关注消弭误解，以理解传递温暖，以专业守护希望。

       来源：郑州大学第一附属医院